Y-STR基因座DYS719和DYS439在山西漢族人群中的多態(tài)性分布.pdf

1、山西醫(yī)科大學碩士學位論文Y-STR基因座DYS719和DYS439在山西漢族人群中的多態(tài)性分布姓名：劉艷瓊申請學位級別：碩士專業(yè)：法醫(yī)學指導教師：郭大瑋20090508山西醫(yī)科大學碩士學位論文S e q u e n c e A n a l y s i s o f Y - S T R D Y S 7 19 a n dD Y S 4 3 9 L o c ia n d T h e i rG e n e t i c P o l y m o r

2、p h i s m A m o n g S h a n x i H a n P o p u l a t i o nA B S T R C To b j e c t i v eT oo b t a i n t h ea l l e l ef r e q u e n c y o f t h e t w o Y - S T R l o c i ( D Y S 7 1 9 & D Y S 4 3 9 ) i n S h a n x iH

3、 a ne t h n i c g r o u p ，a n d d i s c u s s t h ep o s s i b i l i t y o fa p p l y i n g t h et w oY - S T Rl o c i t o f o r e n s i cc a s e w o r k ．M e t h o d s E D T A - b l o o d s p e c i m e n s w e r e c o

4、l l e c t e df r o m 12 0 u n r e l a t e d m a l e si nH a r tp o p u l a t i o ni nS h a n x i ．D i f f e r e n tt i s s u e s o f o n e c o r p s ew e r ea n a l y z e d i n c l u d i n gh e a r t ，f i v e r ，s p l e

5、n , l u n g ，k i d n e y ,m u s c l ea n ds k i I L T h eb l o o do f2 0f e m a l e sw e r ec o l l e c t e d 懿c o n t r 0 1 ．F i f t e e nf a t h e r - o f f s p r i n gp a i r s w e r ei n v e s t i g a t e d ．A l l b

6、l o o d - s p e c i m e n s w e r e a n t i c o a g u l a t e dw i t h E D T A ，t h eG e n o m i cD N A W a Se x t r a c t e dv i a m e t h o do f p h e n o l - c h l o r o f o r m ．W r ec h o o s e d t w o Y - S T R l o

7、 c i D Y S 7 19 a n dD Y S 4 3 9f r o mG D B ，a n da m p l i f i e dw i t hP C R , t h ep r o d u c t s w e r ea n a l y s i s e d b y a g a r o s eg e le l e c t r o p h o r e s i s a n d 8 ％n o n - d e n a t u r i n g

8、p o l y a c r y l a m i d e g e l e l e c t r o p h o r e s i s f o l l o w e d b ys i l v e r - s t a i n i n g ．E a c ha l l e l e o f t h eD Y S 7 1 9a n dD Y S 4 3 9l o c i w e r es e q u e n c e da n dt h ea l l e l

9、 el a d d e r s w e r e c o n s t r u c t e d ．A l l e l e s o f t h e Y - S T R l o c i w e r e n o m i n a t e d a c c o r d i n g t or e c o m m e n d a t i o n so f t h eI n t e r n a t i o n a lS o c i e t yo f F o

10、r e n s i cG e n e t i c s ．1 1 ∞c o r er e p e a t sa n dt h e i rr e p e a t i n gn u m b e r s o f t h e s e a l l e l e sw e r e c o n f i r m e d b ys e q u e n c i n g ．R e s u l t s T h e r e s u l t ss h o w t h

11、a tt h e D Y S 7 19 l o c u sc o n s i s t so f r e p e a t so f a c o r es e q u e n c ea a t ，f i v ea l l e l e sw e r ef o u n d ，t h e y a r e n a m e d1 1 、1 2 、1 3 、1 4 、1 5 ，r e s p e c t i v e l y w i t h t h ea

12、 l l e l ef r e q u e n c yo f0 ．0 8 3 3 、0 ．1 3 3 3 、0 ．2 1 6 7 、0 ．4 1 6 7 、O ．1 5 0 0 ，t h eg e n e t i cd i v e r s i t yi s 0 ．7 3 2 2 ，a n dp r o b a b i l i t yo fd i s c r i m i n a t i o n p o w e r a n d p r o

13、b a b i l i t yo f e x c l u s i o n w e r eb o t h O ．7 3 2 2 ．T h eD Y S 4 3 9 l o c u sc o n s i s t so f r e p e a t s o f a c o r c s e q u e n c ec t a t ，f o u ra l l e l e sw e r e f o u n d ，t h e y a r e n a m

14、e d 1 0 、1 1 、1 2 、1 3 ，w i t ht h ef r e q u e n c y o f 0 ．1 2 5 0 、0 ．3 8 3 3 、0 ．3 2 5 0 、0 ．1 6 6 7 ，t h eg e n e t i c d i v e r s i t y i sO ．7 0 4 0 ，a n d p r o b a b i l i t yo f d i s c r i m i n a t i o np o

15、w e r a n d p r o b a b i l i t yo f e x c l u s i o nw e r eb o t hO ．7 0 4 0 ．P C R p r o d u c t sw e r en o tf o u n di nf e m a l eD N A ．T h e a n a l y s i so f 15f a t h e r ／s o np a i r sh a v ed e t e c t e dn

16、 o m u t a t i o na tt h et w ol o c i ．D i f f e r e n tt i s s u ef r o mo n e c o r p s ea l s oh a st h es a m e a U e l ei nt h et w o Y - S T R l o c Ls h o w s t h a tt h et w o Y - S T R l o c ih a v ea g o o d t

17、 i s s u eo n e n e s s ．C o n c l u s i o n T h e s e r e s u l t s i n d i c a t e t h a t t h e D Y S 7 l 9 a n d D Y S 4 3 9l o c i a r e h i g h g e n e t i cp o l y m o r p h i c ，t h eh a p l o t y p ed i v e r s

18、i t ys h o w sg o o dp r o b a b i l i t yo f d i s c r i m i n a t i o np o w e r a n dh i g hp r o b a b i l i t yo f e x c l u s i o n ．T h e ya r e t o b eu s e f u lg e n e t i cm a r k e r s i n f o r e n s i cs c