性染色體多態(tài)性遺傳標(biāo)記的法醫(yī)遺傳學(xué)研究.pdf

1、近20年來，法醫(yī)DNA數(shù)據(jù)庫與日俱增，現(xiàn)有的遺傳標(biāo)記難以滿足海量數(shù)據(jù)庫的鑒定需求，迫切需要篩選出新的遺傳標(biāo)記來增強(qiáng)鑒定的效能。由于人類性染色體特殊的遺傳規(guī)律，性染色體多態(tài)性遺傳標(biāo)記系統(tǒng)對(duì)復(fù)雜親權(quán)關(guān)系鑒定，性犯罪和重大刑事案件等方面具有重要的應(yīng)用價(jià)值。故本論文旨在從性染色體上篩選新的短串聯(lián)重復(fù)序列(X-STR，Y-STR)多態(tài)性遺傳標(biāo)記，在群體水平評(píng)估其法醫(yī)鑒定可行性，為法醫(yī)鑒定技術(shù)發(fā)展提供科學(xué)的理論基礎(chǔ)。
　　從X染色體上篩選15

2、個(gè)X-STR遺傳標(biāo)記，(DXS10011，DXS101，DXS165B12,DXS6795, DXS6800, DXS6801, DXS6803, DXS7132, DXS7133, DXS7423, DXS7424,DXS8377，DXS8378，DXS9898和HPRTB），構(gòu)建復(fù)合擴(kuò)增熒光檢測體系，在中國漢族，藏族，維吾爾族，壯族和侗族人群中調(diào)查各個(gè)遺傳標(biāo)記的遺傳多態(tài)性，分析遺傳學(xué)參數(shù)和連鎖情況。從Y染色體上篩選13個(gè)Y-STR遺

3、傳標(biāo)記(DYF393S1，DYF404S1, DYS444, DYS460, DYS481, DYS510, DYS513, DYS518, DYS534,DYS543，DYS570，DYS576和DYS627），構(gòu)建復(fù)合擴(kuò)增熒光檢測體系，調(diào)查其在中國漢族人群中的遺傳多態(tài)性和突變率，分析遺傳學(xué)參數(shù)，單倍型分辨率及在姓氏族群中的分辨率。
　　研究結(jié)果:15個(gè)X-STR遺傳標(biāo)記在中國人群中擁有良好的遺傳多態(tài)性，遺傳學(xué)參數(shù)理想。(1)

4、DXS10011遺傳標(biāo)記在中國人群中的個(gè)人識(shí)辨率(PD)最高，男性在0.928-0.953之間;女性在0.9575-0.9908之間;(2)15個(gè)X-STR遺傳標(biāo)記在三聯(lián)體家系中的聯(lián)合非父排除率在0.99999990-0.999999994之間;(3)15個(gè)X-STR遺傳標(biāo)記在二聯(lián)體家系中的聯(lián)合非父排除率在0.99996-0.999998之間;(4)15個(gè)X-STR在1048例男性個(gè)體中觀察到1046種單倍型，在藏族和山東漢族中分別發(fā)現(xiàn)

5、1次單倍型共享事件，群體間沒有單倍型共享事件;(5)不同男性群體中15個(gè)X-STR的單倍型多樣性在0.999942-1之間。13個(gè)Y-STR遺傳標(biāo)記在中國人群中擁有良好的遺傳多態(tài)性，中國漢族人群中平均基因多樣性為0.8684，在270名無關(guān)個(gè)體中發(fā)現(xiàn)了269種單倍型，單倍型多樣性為0.999364。13個(gè)Y-STR對(duì)65例來自全國各地的曹氏男性個(gè)體的單倍型解析度為0.5385(35/65)，13個(gè)Y-STR和Y-filer17個(gè)Y-ST

6、R數(shù)據(jù)合并后對(duì)65例曹氏男性個(gè)體的單倍型解析度為0.6462(42/65)。13個(gè)Y-STR對(duì)世居一起的40例畬族藍(lán)氏男性個(gè)體的單倍型解析度為0.450(18/40)，整合Y-filer17個(gè)Y-STR數(shù)據(jù)可獲得30種不同的單倍型，單倍型解析度為0.750(30/40)，能夠在3個(gè)世代的尺度上準(zhǔn)確分辨40例畬族藍(lán)氏男性個(gè)體。
　　綜上所述，本課題選擇的性染色體遺傳標(biāo)記在中國人群中具有很好的遺傳多態(tài)性，擁有理想法醫(yī)學(xué)參數(shù)，可為復(fù)雜親