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文檔簡介
1、先天性白內(nèi)障是兒童致盲的主要原因之一。其基本致盲原因是各種因素導(dǎo)致了晶狀體渾濁而影響其透光性，從而引起視覺模糊甚至失明。遺傳因素是導(dǎo)致先天性白內(nèi)障的重要原因。遺傳性白內(nèi)障主要呈常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性和伴性遺傳方式。遺傳性先天性白內(nèi)障具有高度遺傳異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性，相同表型的白內(nèi)障可能由不同的基因突變或相同基因不同的突變導(dǎo)致，而不同個體的相同突變往往引發(fā)不同的表型。
目前已有約40個白內(nèi)障致病區(qū)域被定位，19個致
2、病基因被克隆。但仍有新的白內(nèi)障致病基因有待被發(fā)現(xiàn)。
我們采集了一個呈常染色體顯性遺傳的先天性白內(nèi)障家系。候選基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)所有已知白內(nèi)障致病基因均不與疾病共分離，暗示該家系白內(nèi)障的發(fā)生與新的白內(nèi)障致病基因有關(guān)。全基因組連鎖掃描分析將致病區(qū)域定位在D1S489-D1S3669之間，測序分析鑒定了家系內(nèi)部分成員兩個SNPs的基因型，將連鎖區(qū)間縮小至IIP45-HSPB7，進(jìn)一步基于SNPs的連鎖分析將連鎖區(qū)間縮小至1p36.
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