先天性眼球震顫家系與先天性腎病綜合征家系的遺傳學(xué)分析.pdf

1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文先天性眼球震顫家系與先天性腎病綜合征家系的遺傳學(xué)分析姓名：胡珺潔申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：鄔玲仟；梁德生；潘乾20110608碩士學(xué)位論文中文摘要第二部分先天性腎病綜合征家系的遺傳學(xué)分析背景：患有先天性腎病綜合征(CongenitaJnephroticsyndrome，CNS)的嬰兒約40％由舢』突變引起。由腳J『突變導(dǎo)致芬蘭型先天性腎病綜合征(Firulishcongenitalnephrotic，C

2、NF)，是一種常見的CNS。CNF發(fā)病早，多于3個月內(nèi)發(fā)病，病程重，主要表現(xiàn)為蛋白尿等。在芬蘭，其發(fā)病率為1／8200新生活嬰，其它國家發(fā)病率較’低，國內(nèi)尚無此病發(fā)病率的報道。CNF目前除腎移植外尚無有效治療方法，因此有必要進行基因診斷和產(chǎn)前診斷以預(yù)防患兒的出生。目的：對曾生育2例先天性腎病綜合征患兒的夫婦進行相關(guān)基因突變分析，并對高危胎兒進行產(chǎn)前診斷。方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測序的方法，對該夫婦的腳，和M％∞進行突變檢

3、測；對測序發(fā)現(xiàn)的性質(zhì)未知的堿基改變在胎兒及正常人群中進行進一步檢查。結(jié)果：檢測到孕婦腳J7基因在17號外顯子上存在1個未見報道的錯義突變c2225CT；丈夫刪J7基因在20號外顯子也存在一個未見報道的無義突變c2783CA；胎兒與50例家系外正常人均未發(fā)現(xiàn)這兩個突變。朋喟磁基因未發(fā)現(xiàn)致病突變。結(jié)論：錯義突變c2225CT和無義突變c2783CA是^嗍SJ基因的兩個新發(fā)致病突變：胎兒未遺傳這兩個突變位點，出生后不會患與這兩個突變相關(guān)的先天