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文檔簡介
1、該文分三部分:一、先天性心臟病和染色體畸變之間關系的分析;目的:查詢分析與先天性心臟病相關的染色體畸變位點.結論:1.目前發(fā)現(xiàn)的導致先心臟病的主要染色體畸變區(qū)位于1、3、4、8、11、22染色體上;2.目前所知的12、14、19和X染色體的畸變與先心病 的發(fā)生沒有明確有關系;3.完全性肺靜脈畸形引流心臟反位(Cardiac situs Inversus)、血管環(huán)(Vascularring)、心臟腫瘤、三尖瓣狹窄、單心室、三尖瓣關閉不全、
2、肺動脈瓣關閉不全及主動脈瓣關閉不全等先心病與目前所知的染色體畸變關系不明顯.二、單卵雙胎其一患者先天性心臟間隔缺損另一正常兒童之間TBX-5基因結構差異的研究;目的:分析單卵雙胎 基一患者先天性室間隔缺損另一正常兒童之間TBX-5基因結構的差異,了解單發(fā)心臟間隔缺 損與TBX-5基因之間的關系.結論:單發(fā)心臟間隔缺損與TBX-5基因沒有直接相關關系.三、心血管源性基因的鑒定;第一節(jié)胎兒心臟cNDA文庫的ESTs功能分析;目的:尋找在心臟
3、發(fā)育過程中具有重要的新基因,研究不同時期的心臟發(fā)育基因表達特點.結論:大規(guī)模EST測序、分析是尋找新基因和系統(tǒng)研究心臟不同發(fā)育時期基因表達特點的有力工具.該研究發(fā)現(xiàn)了 不同心臟發(fā)育時期中基因表達的特點.第二節(jié)單卵雙胎其一患房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄另一正常兒童基因表達譜的比較研究;目的:尋找單卵雙胎其一患者房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄另一為正常兒童之間的差異表達基因.結論:一患先心病另一正常之單卵雙胎兒童進行差示篩選是尋找先天性心臟病相關基因
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