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文檔簡介
1、先天性甲狀腺功能減退癥是臨床上常見的先天性內(nèi)分泌疾病，如果患者未得到及時地診斷與治療，神經(jīng)系統(tǒng)、智力及生長發(fā)育會受到嚴重影響。新生兒先天性甲狀腺功能減退癥發(fā)病率在美國為1:2,000至1:4,000.甲狀腺發(fā)育不全與甲狀腺內(nèi)分泌合成代謝障礙是先天性甲狀腺功能減退癥的常見病因。近年來發(fā)現(xiàn)，甲狀腺濾泡發(fā)育過程及甲狀腺激素合成通路上的相關基因突變會導致蛋白結(jié)構(gòu)及功能的改變，從而引起先天性甲狀腺功能減退癥。隨著分子生物學技術的飛速發(fā)展和二代基因
2、組測序技術平臺的廣泛推廣和應用，發(fā)現(xiàn)致病基因，揭示先天性甲狀腺功能減退癥的病因或者臨床分型，對于診斷治療、預后及后代的優(yōu)生優(yōu)育具有重要的指導作用。本研究通過含有27個常見甲狀腺功能減退癥致病基因的基因芯片對23例先天性甲狀腺功能減退癥的患者進行基因檢測。檢測出8例患者存在疑似基因突變位點，分別為1例TSHR基因c.394G>C（p.Gly132Arg）和c.1803T>A（p.Tyr601*）復合雜合突變；2例SLC5A5基因c.102
3、1G>A（p.Gly341Arg）和c.1330-2 A>C復合雜合突變；1例TG基因c.727C>T（p.Arg243Trp）和c.6200-2 A>G復合雜合突變；1例DUOX2基因c.3329G>A（p.Arg1110Gln）和c.1027G>C（p.Gly343Arg）復合雜合突變；1例NKX2-1基因c.913C>T（p.Pro305Ser）雜合突變；2例NKX2-1基因c.703G>T（p.Val235Phe）雜合突變。經(jīng)數(shù)
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