先天性遺傳性核性白內(nèi)障致病基因的研究.pdf

1、　　先天性白內(nèi)障是兒童常見的致盲眼病，先天性白內(nèi)障手術(shù)是目前治療的主要手段，但術(shù)后并發(fā)癥卻使患者視力恢復(fù)不能達(dá)到預(yù)想的效果。所以對(duì)先天性白內(nèi)障發(fā)病機(jī)制的研究逐漸成為防治工作的重點(diǎn)。本課題即是對(duì)一個(gè)先天性遺傳性核性白內(nèi)障家系進(jìn)行的致病基因研究。我們收集到一個(gè)常染色體顯性遺傳核性白內(nèi)障家系，目前存活有三代十六個(gè)人，采集血樣標(biāo)本及臨床資料，進(jìn)行了臨床和經(jīng)典遺傳學(xué)的分析，以及細(xì)胞遺傳學(xué)水平對(duì)家系成員進(jìn)行染色體檢查，采用定位克隆的策略對(duì)這個(gè)遺傳性

2、疾病“先天性核性白內(nèi)障”進(jìn)行致病基因的分子遺傳學(xué)研究。研究結(jié)果表明縫隙連接蛋白Cx50的編碼基因GJA8是該家系致病基因。由于該基因突變V64G發(fā)生在Cx50位于胞外的第一信號(hào)區(qū)，從而影響了晶狀體細(xì)胞內(nèi)外間的離子、氨基酸以及cAMP第二信使等物質(zhì)的通過(guò)和交換，阻礙了細(xì)胞間的正常代謝，以往國(guó)外已報(bào)告了四個(gè)不同地域先天性遺傳性白內(nèi)障家系GJA8基因四種不同突變位點(diǎn)。本研究又準(zhǔn)確定位了一個(gè)中國(guó)北方漢族先天性遺傳性核性白內(nèi)障家系的致病基因，并為