冠心病患者的載脂蛋白A5和C3單核苷酸多態(tài)性研究.pdf

1、目的:探討冠心病(CAD)患者載脂蛋白(apolipoprotein，Apo)A5和C3的基因變異與冠心病及其脂代謝異常的相關(guān)性，并探討其在冠心病發(fā)生中的機(jī)制；通過(guò)Logistic回歸模型和連鎖不平衡分析確定冠心病的ApoA5和C3單核苷酸多態(tài)性(SNP)遺傳標(biāo)記；進(jìn)一步研究ApoA5 SNPs與ApoC3(-482T/C)是否構(gòu)成單體型板塊，并對(duì)冠心病易患性形成影響。 方法:采用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性?xún)?nèi)切酶片斷長(zhǎng)度多態(tài)性分析，結(jié)

2、合全自動(dòng)測(cè)序技術(shù)，對(duì)隨機(jī)選擇的非親屬山東漢族冠心病患者195例(平均年齡69.48±9.21歲)，以及年齡和性別相匹配的健康體檢者181例為對(duì)照組(58.63±14.79歲)，檢測(cè)載脂蛋白位點(diǎn)包括： ApoA5 SNP3(-1131T＞C)、S19W(C56C＞G)、SNP4(-12238T＞C)以及ApoC3(-482C/T)；并對(duì)ApoA5與ApoC3形成單體型以及在CAD頻率顯著改變的SNP多位點(diǎn)聯(lián)合分析，同時(shí)測(cè)量血脂水平。

3、 結(jié)論:本研究證實(shí)ApoA5 SNP3為冠心病的遺傳標(biāo)記；ApoA5 SNP3-1131TF-ApoC3-482TF存在連鎖不平衡，ApoA5 SNP4和ApoC3-482在校正各種因素前也顯示了與冠心病的易患關(guān)系。冠心病ApoA5*3-ApoC3-482T單體型板塊頻率顯著增高；SNP4變異通過(guò)影響血脂代謝水平增加冠心病的易患性。由此可見(jiàn)在ApoA1/C3/A4/A5基因簇中，位點(diǎn)SNP影響、連鎖不平衡遺傳和單體型板塊均構(gòu)成對(duì)冠心