高通量測序技術(shù)在個(gè)性化醫(yī)療中的應(yīng)用.pdf

1、高通量測序技術(shù)對(duì)于生物學(xué)研究來說是一次飛躍性的提高，它對(duì)于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)和疾病研究而言更是一次革命性的改變，特別是對(duì)未來個(gè)性化醫(yī)療的普及和發(fā)展起著非常關(guān)鍵的作用。本文從多個(gè)方面對(duì)高通量測序技術(shù)進(jìn)行了介紹，通過比較高通量測序技術(shù)與其它技術(shù)在組織表達(dá)譜研究中的應(yīng)用，從能檢測到的基因總量、不同技術(shù)間的相關(guān)性、技術(shù)的靈敏性等多個(gè)方面，闡述了高通量測序技術(shù)相對(duì)于過去方法能檢測到更多的基因和未知的轉(zhuǎn)錄本并且能檢測到表達(dá)豐度很低的基因，具有更好的準(zhǔn)確性、靈

2、敏性和性價(jià)比，同時(shí)還提供了一種分析表達(dá)基因、基因表達(dá)相關(guān)性的技術(shù)框架以及一套肝臟和腎臟組織中表達(dá)基因的目錄，為深入了解人體組織和疾病提供了寶貴的資源。接著，為高通量測序數(shù)據(jù)構(gòu)建了一套方便使用、用戶友好的通用分析平臺(tái)，該平臺(tái)能應(yīng)用于研究人員非常關(guān)注的多種高通量測序應(yīng)用領(lǐng)域，包括了重測序、ChIP-Seq測序等。隨著高通量測序成本的不斷降低以及測序數(shù)據(jù)的幾何增長，通用數(shù)據(jù)分析平臺(tái)的建立和完善對(duì)于更快、更方便地獲取分析結(jié)果有著巨大的應(yīng)用前景。

3、最后，著重介紹了一個(gè)個(gè)性化突變數(shù)據(jù)庫的建立，通過對(duì)各種已有數(shù)據(jù)庫的收集、整理以及對(duì)多種突變檢驗(yàn)和打分工具的使用，構(gòu)建了一個(gè)較為全面的以人類DNA突變?yōu)楹诵牡陌烁鞣N突變相關(guān)信息的關(guān)系型數(shù)據(jù)庫。同時(shí)在數(shù)據(jù)庫的基礎(chǔ)上，加入了個(gè)性化突變數(shù)據(jù)提交、存儲(chǔ)和注釋等功能，讓用戶可以方便地為自己個(gè)人的突變信息進(jìn)行注釋，從而更好地了解自身的健康情況等。全文的工作不僅系統(tǒng)地闡述了高通量測序技術(shù)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用，并且通過構(gòu)建兩套不同的平臺(tái)，為全面分析了