蛋白質(zhì)的降解和氨基酸的分解代謝

1、第三十章 蛋白質(zhì)的降解和氨基酸的分解代謝,1. 蛋白質(zhì)的降解2. 氨基酸的分解代謝3. 尿素的形成4. 氨基酸碳骨架的氧化途徑5. 由氨酸酸衍生的其它重要物質(zhì)6. 氨基酸代謝缺陷癥,一　蛋白質(zhì)的降解,蛋白質(zhì)降解的功能:1. 排除那些不正常的蛋白質(zhì)，它們?nèi)粢坏┓e聚，將對細(xì)胞有害；2.通過排除累積過多的酶和調(diào)節(jié)蛋白維持細(xì)胞正常代謝。,(一) 蛋白質(zhì)降解的特性,1. 細(xì)胞有選擇的降解非正常的蛋白質(zhì) 血紅蛋白與纈氨酸的類似物

2、α-氨基-β-氯丁 酸結(jié)合物在網(wǎng)織紅細(xì)胞中半存活期為10分種, 而正常血紅蛋白的半存活期達(dá)120天,2. 正常的胞內(nèi)蛋白質(zhì)被降解的速度由它們 的個性所決定,3. 細(xì)胞中蛋白質(zhì)降解的速度還因它的營養(yǎng) 及激素狀態(tài)而有所不同,(二) 蛋白質(zhì)降解的反應(yīng)機(jī)制,1．溶酶體無選擇的降解蛋白質(zhì),溶酶體(lysosomes) 單層膜約含有50種水解酶，包括不同種的蛋白酶，稱之為組織蛋白酶。內(nèi)部pH在5.0 左右胞吞

3、作用無選擇性,細(xì)胞內(nèi)如何能有選擇的降解“過期蛋白”，而不影響細(xì)胞的正常功能？,2．泛肽(ubiquitin)給選擇降解的蛋白質(zhì)加以標(biāo)記,ATP-依賴的蛋白質(zhì)有選擇性的分解,內(nèi)源過期蛋白質(zhì),泛肽:76個氨基酸殘基的蛋白質(zhì)單體，高度保守, 在真核細(xì)胞中無所不在(ubiquitous)， 因而得名“ubiquitin”，,第1步：泛肽的羧基在ATP水解的推動下，以巰基與E1相接 第2步：活化了的泛肽立即與

4、E2的巰基相連接 第3步：在E3的催化下，泛肽與宣布無用的蛋白質(zhì)之一Lys的ε-氨基相接。 此復(fù)合物被”泛肽-連接的降解酶”水解E1：泛肽活化酶， E2：泛肽攜帶蛋白， E3：泛肽蛋白連接酶,(三) 機(jī)體對外源蛋白質(zhì)的需要及其消化作用,1. 生理需要量,一個體重70公斤人，吃一般膳食，每天可有400克蛋白質(zhì)發(fā)生變化。1／4氧化降解或轉(zhuǎn)變?yōu)樘?，并由外源蛋白質(zhì)加以補(bǔ)充；3／4在體內(nèi)進(jìn)行再循環(huán)。機(jī)體每天由尿中以含氮化合物排出的氨基氮

5、約為6-20克成人每日蛋白質(zhì)最低需要量為30-50克,我國營養(yǎng)學(xué)會推薦成人每日蛋白質(zhì)需要量為80克.,① 必須氨基酸(essential amino acid)指體內(nèi)需要而自身不能合成,必須由食物供給的氨基酸,共8種:Met, Trp, Lys, Val, Ile, Leu, Phe, Thr②蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價值蛋白質(zhì)營養(yǎng)價值取決于必須氨基酸的數(shù)量、種類和量質(zhì)比。,2. 蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價值,3. 蛋白質(zhì)的消化,（1）胃中消化

6、 胃分泌胃泌素， 刺激胃中壁細(xì)胞分泌鹽酸，主細(xì)胞分泌胃蛋白酶原, 胃液的酸性(pH1.5-2.5)可促使酶原的激活。 自身激活作用胃蛋白酶原 胃蛋白酶（ 失去N端的42個氨基酸） 它催化具有苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸以及亮氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺等肽鍵的斷裂，,,2.腸中消化 （主要消化器官） 蛋白質(zhì)在胃中消化后，連同胃液進(jìn)入小腸。在胃液的酸性

7、刺激下，小腸分泌腸促胰液肽(secretin)進(jìn)入血液，刺激胰腺分泌碳酸進(jìn)入小腸中,食物中的氨基酸刺激十二指腸分泌一系列蛋白酶.,胰蛋白酶：賴氨酸、精氨酸的羧基形成的肽鍵內(nèi)肽酶 糜蛋白酶：苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羧基形成的肽鍵 彈性蛋白酶:纈氨酸、亮氨酸、絲氨酸、丙氨酸等各 脂肪族

8、氨基酸羧基形成的肽鍵 羧肽酶A:中性氨基酸為羧基末端的肽鍵外肽酶 羧肽酶B :賴氨酸、精氨酸等堿性AA為羧基末端的肽鍵 氨肽酶: 氨基末端的肽鍵,,,提問：不同蛋白酶之間功能上可能有什么區(qū)別？,,,氨肽酶,,,羧肽酶,最終產(chǎn)物—氨基酸,二 氨基酸分解代謝,食物蛋白質(zhì)消化成氨基酸組織蛋白質(zhì)分解成的氨基酸體內(nèi)合成

9、的非必需氨基酸,氨基酸的來源:,,氨基酸的分解過程：1、脫氨（轉(zhuǎn)化成氨或轉(zhuǎn)化成天冬氨酸或谷氨酸的氨基）2、氨與天冬氨酸的氮原子結(jié)合，成為尿素被排放3、C骨架轉(zhuǎn)變成代謝中間物,,（一）　氨基酸的脫氨基作用,轉(zhuǎn)氨基作用（氨基轉(zhuǎn)移反應(yīng)） 氧化脫氨基作用 其它脫氨基作用聯(lián)合脫氨基作用,1.　轉(zhuǎn)氨基作用,轉(zhuǎn)氨基作用（transamination)a-氨基酸上的a- 氨基借助酶的催化作用轉(zhuǎn)移到a-酮酸的酮基上，結(jié)果原來的氨基酸生

10、成相應(yīng)的酮酸，原來的酮酸生成相應(yīng)的氨基酸。,氨基轉(zhuǎn)移反應(yīng),(1) 任意的氨基酸在氨基轉(zhuǎn)移酶的作用下，把氨基轉(zhuǎn)移到酶分子上，自身形成a-酮酸。 (2) 酶分子上的氨基轉(zhuǎn)移到酮酸受體上(例如a-酮戊二酸)，形成產(chǎn)物氨基酸(例如谷氨酸)，同時，酶又再生。,氨基轉(zhuǎn)移酶的輔酶是吡哆醛-5′-磷酸， 起傳遞氨基的作用,催化轉(zhuǎn)氨基反應(yīng)的酶稱為轉(zhuǎn)氨酶(transaminase)，或稱氨基轉(zhuǎn)移酶。轉(zhuǎn)氨酶專一性并不是很高,某種酶對

11、某種氨基酸有較高的活力，但對其他氨基酸也有一定作用。酶的命名是根據(jù)其催化活力最大的氨基酸命名，當(dāng)今已發(fā)現(xiàn)至少有50種以上的轉(zhuǎn)氨酶,,,,提示：肝細(xì)胞中轉(zhuǎn)氨酶活力比其他組織高出許多，是血液的100倍抽血化驗若轉(zhuǎn)氨酶比正常水平偏高則有可能肝組織受損破裂，肝細(xì)胞的轉(zhuǎn)氨酶進(jìn)入血液。（結(jié)合乙肝抗原等指標(biāo)進(jìn)一步確定是什么原因引起的）,查肝功為什么要抽血化驗轉(zhuǎn)氨酶指數(shù)呢？,轉(zhuǎn)氨基本質(zhì)上沒有真正脫氨。,氨基轉(zhuǎn)移酶由于第一步的底物氨基酸特性不同而異，轉(zhuǎn)

12、氨后產(chǎn)生了不同的a-酮酸產(chǎn)物。但作為a-酮酸底物的，僅能是a-酮戊二酸，或者(少部分的)草酰乙酸，因此只可能產(chǎn)生谷氨酸或天冬氨酸。絕大多數(shù)氨基就這樣形成谷氨酸或天冬氨酸，,氨基大多轉(zhuǎn)給了α-酮戊二酸（產(chǎn)物谷氨酸）,提問：為什么氨基大多數(shù)轉(zhuǎn)給α-酮戊二酸？答案：來源有保證，谷氨酸可由氧化脫氨迅速降解產(chǎn)生α-酮戊二酸。,（二）氧化脫氨基作用,脫氫酶(L-谷氨酸脫氫酶) L-氨基酸氧化酶 D-氨基酸氧化酶,脫氫酶,常誤認(rèn)為是L-氧

13、化酶（大多數(shù)氨基酸都是L型），但該酶分布不普遍，活力低（pH=7)，作用小。,！,提問：那種酶作用最重要？,谷氨酸氧化脫氨,若外環(huán)境NH3大量進(jìn)入細(xì)胞，或細(xì)胞內(nèi)NH3大量積累,α酮戊二酸大量轉(zhuǎn)化NADH大量消耗三羧酸循環(huán)中斷，能量供應(yīng)受阻，某些敏感器官（如神經(jīng)、大腦）功能障礙。表現(xiàn)：語言障礙、視力模糊、昏迷、死亡。,氨中毒原理,（四）聯(lián)合脫氨基作用,聯(lián)合脫氨————轉(zhuǎn)氨與氧化脫氨的聯(lián)合,1 指氨基酸的a －氨基先借助轉(zhuǎn)氨作用轉(zhuǎn)移到

14、a—酮戊二酸分子上，生成相應(yīng)的a－酮酸和谷氨酸，然后谷氨酸在L－谷氨酸脫氫酶的催化下，脫氨基生成a－酮戊二酸同時釋放出氨2 嘌呤核苷酸的聯(lián)合脫氨基作用 次黃嘌呤核苷酸與天冬氨酸作用形成腺苷酸代琥珀酸，后者在裂合酶的作用下，分裂成腺嘌呤核苷酸和延胡索酸，腺嘌呤核苷酸水解后即產(chǎn)生游離氨和次黃嘌呤核苷酸(p307),由于兩種酶活性強(qiáng)，分布廣，動物體內(nèi)大部分氨基酸聯(lián)合脫氨。,骨骼肌、心肌、肝臟和腦組織主要以嘌呤核苷酸循環(huán)的聯(lián)合脫氨基為

15、主。,天冬氨酸：主要來源于谷氨酸，由草酰乙酸與谷氨酸轉(zhuǎn)氨而來，催化此反應(yīng)的酶為谷氨酸—草酰乙酸轉(zhuǎn)氨酶，簡稱谷草轉(zhuǎn)氨酶(p308),,（五）氨基酸的脫羧基作用,機(jī)體內(nèi)部分氨基酸可進(jìn)行脫羧基作用而生成相應(yīng)的一級胺酶：脫羧酶　　輔酶：磷酸吡哆醛,(六) 氨的命運,體內(nèi)氨的來源1. 組織分解產(chǎn)生的氨**(主要來源)2. 腸道吸收氨(細(xì)菌的腐敗作用): 氨基酸 細(xì)菌 氨

16、 尿素 細(xì)菌 氨3. 腎小管上皮細(xì)胞分泌的氨 谷氨酰胺 谷氨酸 + 氨(NH3),,氨的去路：,高等動物的腦對氨極為敏感，血液中1%的氨就可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)中毒。,1. 氨的排泄(人:肝臟合成尿素)2. 氨與谷氨酸合成谷氨酰胺3. 氨的再利用 ： 參與合成非必需氨基酸 或其它含氮化合物（如嘧啶堿）4. 腎排氨： 中和

17、酸以銨鹽形式排出,直接排氨，毒性大，不消耗能量。轉(zhuǎn)化為排氨形式越復(fù)雜，越安全，但越耗能。,體內(nèi)水循環(huán)較慢，NH3濃度較高，需要消耗能量使其轉(zhuǎn)化為較簡單，低毒的尿素形式。,,,,,體內(nèi)水循環(huán)迅速，NH3濃度低，擴(kuò)散流失快，毒性小。,,1. 氨的排泄---安全、價廉,鳥類、爬蟲排尿酸,高等植物，以谷氨酰胺或天冬酰胺形式儲存氨，不排氨。,2.氨的轉(zhuǎn)運,(1) 氨的轉(zhuǎn)運主要是通過谷氨酰胺谷氨酰胺

18、 谷氨酰胺合成酶NH4+ + 谷氨酸+ATP 谷氨酰胺+ADP+Pi+ H+,,谷氨酰胺:中性無毒，易透過細(xì)胞膜，是氨的主要運輸形式；谷氨酸帶有負(fù)電荷，不能透過細(xì)胞膜。,,肌肉 蛋白質(zhì),,氨基酸,,NH3,,谷氨酸,,,a-酮 戊二酸,葡萄糖,,丙酮酸,丙氨酸,,丙氨酸,丙氨酸,,,,丙酮酸,a-酮 戊二酸,,谷氨酸,,糖異生,葡萄糖,,,葡萄糖,糖分解,轉(zhuǎn)氨酶,轉(zhuǎn)氨酶,,NH3,,尿素,鳥氨酸循環(huán),,血

19、液,肝,肌肉,(2) 葡萄糖—丙氨酸循環(huán),總結(jié),提問：為什么肌肉中選擇以丙氨酸的形式轉(zhuǎn)運氨呢？答案：經(jīng)濟(jì), 高效（一舉兩得）。,三.尿素的形成,1932年發(fā)現(xiàn)檸檬酸循環(huán)的同一人，Hans A Krebs和他的學(xué)生觀察到，當(dāng)往懸浮有肝臟切片的緩沖液中加入鳥氨酸、瓜氨酸或精氨酸的任何一種時，都可促使肝臟切片顯著加快尿素的合成，而其他任何氨基酸或含氮化合物都不能起到上述3種氨基酸的促進(jìn)作用。,尿素循環(huán)學(xué)說,1932年Hanks Krebs

20、和Kurt Hensleit 提出了鳥氨酸循環(huán)學(xué)說,鳥氨酸與氨、CO2結(jié)合生成瓜氨酸瓜氨酸接受一分子氨生成精氨酸精氨酸水解產(chǎn)生尿素(urea)，重新生成鳥氨酸,尿素生成的主要器官：肝臟。反應(yīng)部位：肝細(xì)胞線粒體及胞液,(一) 尿素合成的反應(yīng),1．氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ ，尿素的第一個氮原子的獲取氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ(carbamoyl phosphate synthetase，CPS Ⅰ)嚴(yán)格地說，其實不屬于尿素循環(huán)的一員。它催化NH

21、4+及HCO3-使之活化并縮合形成氨甲酰磷酸。它是尿素循環(huán)的兩個含氮底物中的一個。,氨基甲酰磷酸合成酶 I（carbamoyl phosphate synthelase I, CPS-I)N-乙酰谷氨酸（N-acetyl glutamatic acid, AGA),該反應(yīng)消耗2分子ATP， CPS-I是一種變構(gòu)酶，AGA是其變構(gòu)激活劑。CPS-I、AGA都存在于肝細(xì)胞線粒體中。,2．鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶(ornithine tr

22、anscarbamoylase),3.精氨琥珀酸合成酶(argininosuccinate Synthetase) 尿素第二個氮原子的獲取,4．精氨琥珀酸酶(argininosuccinase),延胡索酸,精氨酸,5. 精氨酸酶(arginase),循環(huán)的特點：耗能:　消耗3個ATP中的４個高能磷酸鍵原料：NH3 、 CO2、 ATP、 天冬氨酸兩個來源不同的氮原子，1個來自氨，1個來自天冬氨酸限速酶: 氨甲酰磷酸合成酶I

23、部位: 反應(yīng)在線粒體和胞漿與三羧酸循環(huán)的聯(lián)系物質(zhì)：延胡索酸涉及的氨基酸及其衍生物： 6種:鳥氨酸、精氨酸、瓜氨酸、天冬氨酸、 精氨酸代琥珀酸、N-乙酰谷氨酸總反應(yīng)式：意義:解除氨毒以保持血氨的低濃度水平,2NH3 + CO2 + 3ATP + 3H2O,+ 2ADP + AMP + 4Pi,,尿素合成的調(diào)節(jié),CPS-? 的調(diào)節(jié)：　　AGA （N-乙酰谷氨酸）是其激活劑, 　　　　　　　　　　　AGA在 AGA合成酶的催

24、化下合成，　　　　　　　　　　肝中的尿素合成速度與此酶的濃度相關(guān)．,高血氨與氨中毒,正常情況下血氨保持動態(tài)平衡：肝中合成尿素是維持平衡的關(guān)鍵。高血氨癥：肝功能嚴(yán)重?fù)p傷時昏迷：氨與腦中的?-酮戊二酸結(jié)合生成谷氨酸。腦中氨的增加使腦中?-酮戊二酸減少，導(dǎo)致三羧酸循環(huán)減弱，從而使腦組織中的ATP生成減少，引起大腦功能障礙，嚴(yán)重時發(fā)生肝昏迷。降血氨的常用方法：給予谷氨酸；腸道抑菌藥；酸性鹽水灌腸；限制蛋白質(zhì)進(jìn)食量。,,四　氨基酸碳骨架的

25、氧化途徑,天冬氨酸,五　生糖氨基酸和生酮氨基酸,有些氨基酸如苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、色氨酸，在分解過程中轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ阴＃瑿oA，而乙酰乙酰-CoA在動物的肝臟中可轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ宜岷挺拢u丁酸，因此這5種氨基酸稱為生酮氨基酸 凡能形成丙酮酸、α－酮戊二酸、琥珀酸和草酰乙酸的氨基酸都稱為生糖氨基酸。因為這些物質(zhì)都能導(dǎo)致生成葡萄糖和糖原。 有的氨基酸如苯丙氨酸和酪氨酸，既可生成酮體又可生成糖，因此，稱為生酮和生糖氨基酸。,六　由氨基酸衍生

26、的其他重要物質(zhì),某些氨基酸在分解代謝過程中產(chǎn)生的含有一個碳原子的基團(tuán)稱為一碳單位(one carbon unit),（一）　氨基酸與一碳單位,體內(nèi)的一碳單位：甲基（–CH3）、甲烯基（–CH2–）、甲炔基（–CH=）、甲?；èCCHO）、亞胺甲基（–CH=NH）CO2不是一碳單位一碳單位的來源:Ser, Gly , His, Trp,一碳單位不能游離存在，常與四氫葉酸結(jié)合四氫葉酸:是一碳單位的輔酶或載體。一碳單位通常結(jié)合在四

27、氫葉酸分子的N5、N10上,1．一碳單位的載體,,,2．一碳單位的相互轉(zhuǎn)變,3．一碳單位的生理功能,1. 合成嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的原料，與DNA、RNA的合成關(guān)系密切. 如N5，N10 ＝ CH－FH4直接提供甲基用于dUMP向dTMP的轉(zhuǎn)化。N10－CHO－FH4和N5，N10 ＝ CH－FH4分別參與嘌呤堿中C2，C8原子的生成2. 一碳單位代謝將氨基酸代謝與核苷酸及一些重要物質(zhì)的生物合成聯(lián)系起來。磺胺藥及某抗癌藥(氨甲

28、喋呤等)正是分別通過干擾細(xì)菌及瘤細(xì)胞的葉酸、四氫葉酸合成，進(jìn)而影響核酸合成而發(fā)揮藥理作用的。,(二)氨基酸與生物活性物質(zhì),p332,酪氨酸在酪氨酸酶作用下形成二羥苯丙氨酸，再被同一酶作用形成多巴醌(dopaquinone)又稱苯丙氨酸-3,4-醌。酮式的苯丙氨酸-3,4-醌是不穩(wěn)定物質(zhì)，自發(fā)進(jìn)行一系列反應(yīng)形成吲哚5,6-醌，后者聚合形成黑色素(melanin pigment)。,1. 黑色素形成,酪氨酸酶,黑色素的合成,2. 酪氨酸代謝

29、和腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴及多巴胺的形成,腎上腺素和去甲腎上腺素最早發(fā)現(xiàn)于腎上腺髓質(zhì)，其生理功能除對心臟、血管有作用外，還發(fā)現(xiàn)它們與多巴(dopa)、多巴胺(dopamine)這些由酪氨酸衍生來的系列物，都在神經(jīng)系統(tǒng)中起重要作用。它們和神經(jīng)活動、行為以及大腦皮層的醒覺和睡眠節(jié)律等都有關(guān)系。,3. 色氨酸代謝與5-羥色胺及吲哚乙酸,5-羥色胺是抑制性神經(jīng)遞質(zhì),縮血管作用吲哚乙酸是一種植物生長激素,4. 肌酸的合成,肌酸激酶（crea

30、tine kinase,CK） 或稱肌酸磷酸激酶（creatine phosphokinase,CPK）,主要器官：肝臟原料：甘氨酸、精氨酸、SAM,,-------------,,肌酸和磷酸肌酸在能量儲存及利用中起重要作用。肌酸在肝和腎中合成，廣泛分布于骨骼肌、心肌、大腦等組織中。在肌酸激酶催化下將ATP中~P轉(zhuǎn)移到肌酸分子中形成磷酸肌酸儲備起來。 CPK由兩種亞基組成；即M亞基(肌型)與B亞基(腦型)。有三種同工酶

31、；即MM型(在骨骼肌中)，BB型（在腦中)和MB型(在心肌中)。心肌梗塞時，血中MB型CPK活性增高，可作輔助診斷的指標(biāo)之一。 肌酸和磷酸肌酸代謝的終產(chǎn)物肌酐。正常成人，每日尿中肌酐量恒定。腎功能障礙時，檢查血或尿中肌酐含量以幫助診斷。,5．組胺的形成,組胺：強(qiáng)烈的血管舒張劑，刺激胃液分泌,與過敏反應(yīng)有關(guān),6.腐胺、精胺、亞精胺(精脒)的形成,生物體的生產(chǎn)調(diào)節(jié)劑，可能在轉(zhuǎn)錄和細(xì)胞分裂的調(diào)節(jié)中起作用。,7．谷氨酸和γ-氨基丁酸,谷

32、氨酸在動物腦中含量占全身各組織的首位。在腦和脊髓中是一種廣泛存在的具有興奮作用的神經(jīng)遞質(zhì)。谷氨酸脫羧形成γ-氨基丁酸，簡稱GABA，可增加突觸后神經(jīng)細(xì)胞膜對Na+的通透性，使神經(jīng)膜超極化，從而提高動作電位的啟動閾值，因此，是腦組織中具有抑制作用的神經(jīng)遞質(zhì)。,氨基酸代謝中缺乏某一種酶，都可能引起疾患，這種疾病稱為代謝缺陷癥。這類先天性代謝缺陷癥，大部分發(fā)生在嬰兒時期，常在幼年就導(dǎo)致死亡，發(fā)病的癥狀表現(xiàn)有智力遲鈍、發(fā)育不良、周期性嘔吐、沉

33、睡、共濟(jì)失調(diào)及昏迷等。目前已發(fā)現(xiàn)的氨基酸代謝病已達(dá)30多種。,七、氨基酸代謝缺陷癥,先天性氨基酸代謝缺陷癥,(p336),酪氨酸,苯丙氨酸,多巴,多巴,羥苯丙氨酸,去甲腎上腺素,多巴胺,黑色素,多巴醌,尿黑酸,延胡索酸、乙酰乙酸,,,,,,,,,,,酪氨酸酶(黑色素細(xì)胞),酪氨酸羥化酶(神經(jīng)組織、腎上腺組織),苯丙氨酸羥化酶,,,苯乙酸,苯丙酮酸,腎上腺素,,,,,尿黑酸氧化酶,病因：肝臟合成的苯丙氨酸羥化酶缺乏。主征：智力低下，尿有

34、霉味或鼠尿味診斷：血中苯丙氨酸增高(>20mg/ml)，尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸增高治療：新生兒診斷明確后，即用低苯丙氨酸飲食控制血中苯丙氨酸濃度在3-10mg/ml,,1. 苯 丙 酮 酸 尿 癥,2. 尿黑酸癥,尿黑酸癥是酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸氧化酶引起。這種病人尿中含有尿黑酸，在堿性條件下暴露于氧氣中即氧化并聚合成為類似黑色素的物質(zhì)而使尿顯黑色,因此稱為尿黑酸癥。,病因：黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏。主征：皮膚乳白色，毛