染色體病和遺傳性疾病影像學(xué)診斷

1、染色體病和遺傳性疾病,一、染色體病,（一）、常染色體病 21-三體綜合征，又稱Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。 發(fā)病的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。年齡過高（35歲以上）、過?。?0歲以下）均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險因素,特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)

2、眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出外，流涎較多指紋改變：通貫手,影像學(xué)表現(xiàn)：,a．手部正位，掌指骨粗短，小指中節(jié)指骨呈點狀； b．骨盆正位，髂骨翼向二側(cè)展開，髖臼頂變平，髖臼角和髂骨角變小,（二）性染色體病,杜納綜合癥 又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥臨床表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育，身材矮小，有蹼頸和兩肘外翻。患者沒有Y染色體，只有一條X染色體，通常表現(xiàn)為女性，而不會成為男性；又由于缺了一條X染色體，也不會發(fā)育成典型的女

3、人?；颊邲]有正常卵巢，只有條索狀結(jié)締組織，也沒有雌性激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如嬰兒，乳房、子宮不發(fā)育，自然也談不上出月經(jīng)，也不能生育，而且智力發(fā)育差，表情呆板,影像學(xué)表現(xiàn),雙手平片，掌骨征陽性,二、遺傳性疾病,粘多糖病 (MPS)又稱粘多糖蓄積病，是由于某種粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的繼發(fā)性粘多糖體內(nèi)過度積聚所致。本病臨床的診斷主要根據(jù)：病人的年齡、智商水平、角膜增生肥厚及混濁的程度、患者尿中硫酸肝素、

4、硫酸軟骨素A、B的含量以及其他一些特征性的臨床表現(xiàn),病因粘多糖主要存在于結(jié)締組織的基質(zhì)中,是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分,對維持細(xì)胞功能,調(diào)節(jié)內(nèi)外體液成分,創(chuàng)傷愈合和成骨過程均起重要作用粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代謝障礙,過多貯積于體內(nèi)結(jié)締組織而引起疾病根據(jù)MPS的臨床表現(xiàn),生化異常,遺傳方式的不同,目前分六型,MPS I型 (Hurler病) 臨床表現(xiàn)：☆智力障礙：通常伴有智力低下，

5、表現(xiàn)為反 應(yīng)遲鈍、語言落后、表情呆板☆面容丑陋和肢小畸形☆角膜混濁,視力障礙☆聽力障礙或耳聾☆合并心臟及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾腫大 皮膚粗糙、增厚、水腫等,影像學(xué)表現(xiàn)： 1）頭顱 頭大,前額突出,呈舟狀頭 顱內(nèi)板增厚, 顱底硬化 乳突及蝶竇氣化不良

6、 眶距增加蝶鞍前后徑增加,變淺,呈鞋底狀、魚鉤狀、“J”型，（蝶骨發(fā)育障礙所致）,2) 脊柱：椎體上、下緣凸出,致椎體近似卵圓形T12 或L1、2小且向后移,似被擠出一般，該椎體前下緣 呈“鳥嘴狀”突出，胸腰段駝背齒狀突發(fā)育不良,半脫位 3）胸廓 肋骨:前肋寬,后肋細(xì),呈船漿狀或飄帶狀肩胛盂小而平,4) 骨盆髂骨翼直立,底部變窄髖臼變淺平,髖臼角開大坐骨豎直,閉孔呈長圓形5) 長管骨

7、上肢骨的變化較下肢明顯，呈現(xiàn)特有的骨干中央粗短， 兩端逐漸削尖后者以尺、橈骨遠(yuǎn)端及掌骨近端顯著掌、跖骨近端變尖,而骨骺端增寬指骨末節(jié)遠(yuǎn)端變尖腕骨形態(tài)不規(guī)則,發(fā)育延遲,MPS IV型 (Morquio病) 臨床表現(xiàn)：智力基本正常,面容近似常人，頭向前下降肩高聳，可有耳聾呈進(jìn)行性加重，可有角膜渾濁,但程度輕明顯的侏儒（脊柱變短），脊柱后凸畸形，胸腔 縮小而前后徑加大，胸骨前凸,影像學(xué)表現(xiàn)頭顱:基本正常脊柱: